С 2026 года обязательное обследование новорожденных расширят на два редких заболевания, сообщает издание «Readovka». В расширенную программу обследования для малышей, рожденных до 28 суток, включат два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Первое заболевание связано с избыточной потливостью и частой заложенностью носа, а также отклонениями глазных яблок вверх. Второе же проявляется поражением надпочечников и нарушением ЦНС. Болезни относятся к перечню наследственных, которые довольно трудно выявить на начальных этапах после рождения ребенка.

Проект вступит в силу с 1 января, если его подпишут в министерстве. Проведение таких обследований позволит начать раннее лечение детей, а в целом расширение программы может сократить детскую смертность до 28 суток и число инвалидов-детей, сообщает издание. Процедура предполагает сбор крови из пятки ребенка на вторые сутки после рождения. Напомним, ранее, в 2023 году, обязательное тестирование расширили с 5 до 36 генетических заболеваний.

По информации Readovka